 |
 |
|
Existing applicants/evaluators log in here
|
|
Connectivity
| Project leader |
Zibar Karin |
| Project co-leader: |
Professor Piero Rinaldo |
| Administering organization: |
University of Zagreb, School of Medicine, Šalata 3, 10000 Zagreb, www.mef.hr
Prof. dr. sc. Davor Miličić, Dean, Tel. +385-1-4566909
|
| Partner Institution/Company: |
Mayo Clinic College of Medicine, Rochester |
| Grant type: |
2A |
| Project title: |
Gaining knowledge on newborn screening using tandem mass spectrometry |
| Project summary: |
Newborn screening (NBS) in Croatia is performed for only two diseases. Recently, as a result of introduction of technology of tandem mass spectrometry (TMS), a large number of new potentially identifiable diseases emerged. The main goal of this visit is to expand knowledge on newborn screening by TMS, and transfer it to Croatia with the best performance in order to enable Croatian initiative for detection of more than twenty new diseases. This would provide early diagnosis and treatment, decrease mortality and morbidity and reduce costs for severely ill children. Our research group has special interest in methionine metabolism, since we described a new disease of that pathway. Another aim of the visit is to set up the total homocysteine assay as a second tier assay, which is another specific marker for detecting and distinguishing different hypermethioninemic conditions. The implementation of the new technology would facilitate development of Croatian biotech industry, as well as „medically necessary foods“ for the treatment of inborn errors of metabolism. The project contributes to the scientific progress, improves preventive medicine and tackles orphan diseases. This would allow me to gain necessary knowledge and skills for my PhD thesis and increase international competitiveness of Croatian science. |
| Hrvatski sažetak: |
Novorođenački skrining (NS) se u Republici Hrvatskoj provodi na samo dvije bolesti. U svijetu se posljednjih godina uvođenjem tehnologije tandemske spektrometrije masa (TSM) broj bolesti uključenih u program značajno povećao. Glavni cilj ovog posjeta je proširiti znanje o novorođenačkom skriningu pomoću tehnologije TSM i prenijeti ga u Hrvatsku kako bi na najbolji način omogućili izvođenje novorođenačkog skrininga pomoću tehnologije TSM dodatno još na 20-ak nasljednih metaboličkih bolesti. Time bi na vrijeme otkrivali bolesnike, pravodobno ih počeli liječiti, te bi smanjili smrtnost, pobolijevanje i troškove liječenja teško oboljele djece. Naša istraživačka skupina ima poseban interes za metabolizam metionina, budući da smo prvi opisali bolest tog metaboličkog puta. Drugi je cilj ovog posjeta uvesti potvrdni test za ukupni homocistein, koji je još jedan karakterističan biljeg za otkrivanje hipermetioninemija. Uvođenje nove tehnologije će olakšati razvoj biotehnologijske industrije u Hrvatskoj te proizvodnju posebne hrane namijenjene za liječenje nasljednih metaboličkih bolesti. Projekt doprinosi napretku znanosti, unaprjeđuje preventivnu medicinu i poboljšava brigu za rijetke bolesti. Ova posjet će mi omogućiti stjecanje potrebnog znanja i vještina za izradu moje doktorske disertacije te će povećati međunarodnu konkurentnost hrvatskih znanstvenika. |
| Amount requested from UKF: |
43.720,65 HRK |
| Amount of matching funding: |
8.744,13 HRK |
|
|
|
